#Wszechmocne. Jej test to diagnostyczna rewolucja dla milionów kobiet

Wyboista droga do diagnozy, życie z bólem, ciche cierpienie. Tak dotąd wyglądała rzeczywistość kobiet chorujących na endometriozę. Mało inwazyjny, prosty test stworzony przez naukowców skraca diagnostykę do kilku dni. – Oswajamy chorobę znaną od XIX wieku – mówi dr n. biol. Ilona Kalaszczyńska, wiceprezeska start-upu Diagendo, twórcy testu.

Ewa Podsiadły-Natorska, Wirtualna Polska: Dlaczego akurat endometrioza?

Dr n. biol. Ilona Kalaszczyńska: Dlatego że nauka powinna odpowiadać na realne potrzeby pacjentów. Do niedawna endometrioza uznawana była za chorobę o niskim priorytecie. Inwestycje w badania nad endometriozą i ogólnie zdrowiem reprodukcyjnym kobiet są nadal niskie w porównaniu z chorobami takimi jak cukrzyca, które są podobnie rozpowszechnione, ale dotykają zarówno mężczyzn, jak i kobiety. Tym bardziej więc na uwagę zasługują odkrycia w tej dziedzinie, które mogą diametralnie zmienić losy wielu kobiet. Takie odkrycie dokonane zostało właśnie przez prof. Jacka Malejczyka wraz z zespołem fantastycznych, bardzo pracowitych i inteligentnych kobiet.

Zespół odkrył potencjalny marker endometriozy i ułatwiający jej diagnostykę. Szczyt mojej aktywności w tej dziedzinie nastąpił w momencie konieczności przekucia odkrycia naukowego w funkcjonalny test diagnostyczny, co robiłam już w ramach utworzonego przez nas start-upu. Bardzo mi w tym pomogło zebrane dotychczas doświadczenie w dziedzinie rozwoju i wdrażania wyrobów medycznych, które zdobywam od blisko 10 lat. Przydała się również wiedza, jaką zdobyłam podczas realizacji doktoratu w Dana-Farber Cancer Institute w Bostonie. Miałam tam szansę nie tylko realizować się naukowo, ale również przyglądać się, jak realizowane są badania kliniczne, jak wdrażane są odkrycia naukowe.

O czym był pani doktorat?

O roli białek (cyklin A) w regulacji cyklu komórkowego, co jest niezwykle istotne dla zrozumienia różnic pomiędzy zdrowymi a nowotworowymi komórkami. Ta grupa białek identyfikowana jest jako potencjalny cel terapii przeciwnowotworowych. Co ciekawe, chociaż zmiany obserwowane w przebiegu endometriozy nie są uważane za złośliwe, to endometrioza ma jednak cechy zwykle przypisywane nowotworom, w tym zdolność do rozprzestrzeniania się po całym organizmie. Więc pomiędzy moim doktoratem a obecnym zainteresowaniem endometriozą jest wspólny wątek.

Endometrioza to choroba wciąż mało znana?

Dzięki aktywności wielu osób wiemy już o niej zdecydowanie więcej. Temat endometriozy zaczęto nagłaśniać, niestety kobiety nadal wstydzą się rozmawiać o swojej fizjologii, o bólu podczas menstruacji czy podczas stosunku. Jesteśmy nauczone, żeby ten ból znosić. I to jest pierwszy powód, przez który o endometriozie dotąd praktycznie się nie mówiło. Drugi powód jest taki, że obserwujemy trywializację tego tematu ze strony środowiska naukowego, medycznego. Kobiecie mówi się: "Twoja babcia cierpiała, twoja mama cierpiała, normalne jest, że ty cierpisz".

"Taka twoja uroda".

Tak! Znalazłam kiedyś publikację dotyczącą atrakcyjności kobiet chorujących na endometriozę. Już sam tytuł pokazuje, że o tej chorobie nie myślimy poważnie. Praca została w końcu wycofana, ponieważ był bardzo duży nacisk ze strony organizacji pacjenckich i środowiska medycznego, aby z powagą podchodzić do tego problemu. Endometrioza w międzynarodowej klasyfikacji chorób ICD-10 przez wiele lat była traktowana w sposób bardzo uproszczony. Dopiero w 2022 roku pojedynczy kod tej choroby został rozwinięty do ponad 100 kodów. Lekarze dostali narzędzie, żeby bardzo precyzyjnie opisywać tę chorobę. Można więc powiedzieć, że dopiero oswajamy endometriozę, mimo że znana jest od XIX wieku.

Do tej pory rozpoznanie często ciągnęło się latami.

Droga do diagnozy średnio zajmuje 6-8 lat. Diagnostyka endometriozy jest o tyle trudna, że symptomy są niespecyficzne, można je przypisać również innym chorobom. Rozpoznanie endometriozy ustala się na podstawie wywiadu lekarskiego, badania ginekologicznego, badań obrazowych – USG czy rezonansu magnetycznego, ale są to narzędzia niedoskonałe, bo wymagana jest ogromna wiedza i doświadczenie, żeby móc tę chorobę rozpoznać. A takich specjalistów w Polsce i na świecie jest niewielu jak na potrzeby tak dużej grupy kobiet. Do tej pory potwierdzenie rozpoznania było możliwe tylko na podstawie badania histopatologicznego materiału pobranego podczas zabiegu laparoskopowego. Szczególnie trudno zdiagnozować endometriozę głęboko naciekającą i tworzącą drobne ogniska, z którą lekarze bardzo często mają do czynienia. Dotąd konieczna była laparoskopia, żeby móc jednoznacznie potwierdzić diagnozę.

Choroba występuje często?

U 10-15 proc. kobiet w wieku rozrodczym.

To bardzo dużo.

Bardzo. Dla porównania: na świecie ok. 176 mln kobiet choruje na endometriozę, podczas gdy raka piersi w ciągu ostatnich 5 lat zdiagnozowano u ok. 8 mln kobiet. Oczywiście nowotwór piersi jest chorobą zagrażającą życiu. Endometrioza najczęściej nie, aczkolwiek jej komplikacje są niebezpieczne. Bardzo często szkodzą też zdrowiu psychicznemu. Endometrioza ma ogromny wpływ na codzienne życie. Kobiety z endometriozą najczęściej nie są w stanie normalnie funkcjonować, choroba utrudnia lub wręcz uniemożliwia życie rodzinne i zawodowe.

Podstawową dolegliwością jest silny ból związany z fizjologicznymi czynnościami organizmu: miesiączką, mikcją, defekacją, ból podczas współżycia. U blisko 30-50 proc. kobiet, które walczą z obniżoną płodnością, rozpoznaje się właśnie endometriozę. Z chorobą bardzo często wiąże się powstawanie licznych zrostów i bliznowacenia narządów. Tworzy się stan zapalny w obrębie miednicy mniejszej. Konsekwencje mogą być bardzo poważne.

O waszym teście na endometriozę mówi się, że to "diagnostyczna rewolucja".

Test polega na pobraniu biopsji z endometrium macicy. Jest to prosta, mało inwazyjna procedura, którą można wykonać w każdym gabinecie ginekologicznym, w którym lekarz jest z tym zaznajomiony – to diagnostyka nieporównywalnie łatwiejsza w odniesieniu do zabiegu laparoskopowego. Sama poddałam się takiej procedurze, więc mogę opowiedzieć o odczuciach. W moim przypadku było to bardzo porównywalne do badania cytologicznego szyjki macicy. Pobrana biopsja zostaje umieszczona w specjalnym płynie i przetransportowana do laboratorium diagnostycznego, gdzie izoluje się z niej mRNA, a następnie wykonuje test.

Kobiety już mogą z niego korzystać?

Tak. Test został zwalidowany i jest wyrobem do diagnostyki in vitro dostępnym od maja 2023 roku w sieci Diagnostyka. Na naszej stronie internetowej udostępniliśmy mapę, dzięki której pacjentki mogą znaleźć gabinety ginekologiczne, w których lekarze zgłosili gotowość do diagnostyki mało inwazyjnym testem. Na biopsję najlepiej zgłosić się w ciągu kilku dni po owulacji, a pacjentka nie powinna być podczas leczenia hormonalnego.

To są testy komercyjne?

Tak. Nasz produkt jest wyrobem medycznym, status ten uzyskał w maju zeszłego roku. Chronią go patenty.

Do jakiej grupy kobiet chcecie dotrzeć?

Do jak najszerszej. Czynimy starania, żeby nasz test był dostępny również w innych krajach, szczególnie w Europie. Chcemy go ulepszyć, choć to będą ułatwienia głównie dla diagnostów. Obecnie trzeba go przechowywać w minus 20 stopniach, ale chcielibyśmy to poprawić np. na wypadek awarii lodówki.

W imieniu redakcji trzymam kciuki i gratuluję nominacji w plebiscycie #Wszechmocne.

Dziękuję. Nominację traktuję jako uznanie dla całego środowiska, które walczy o zmiany w sposobie postrzegania choroby, jej diagnostyki i leczenia. Jestem czubkiem góry lodowej i reprezentuję zespół, który pracował nad testem. To efekt pracy wielu osób.

Dr n. biol. Ilona Kalaszczyńska jest nominowana w plebiscycie #Wszechmocne w kategorii Wszechmocne w nauce. Swój głos możesz oddać TUTAJ.